SEMANA INTERNACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO DA INCLUSÃO DA PESSOA COM SINDROME DE DOWN

O que é a Síndrome de Down, causas e características

A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.

Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e língua grande, por exemplo. Como a síndrome de Down é o resultado de uma mutação genética, ela não tem cura, não existindo nenhum tratamento específico para ela. Porém, alguns tratamentos como a Fisioterapia, a estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança portadora da trissomia 21.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito durante a gravidez, através da realização de alguns exames como ultrassonografia, translucência nucal, cordocentese e amniocentese, por exemplo.

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome pode ser confirmado através da realização de um exame de sangue, em que é feito um exame para identificar a presença do cromossomo extra. Entenda como é feito o diagnostico de sindrome de down.

Além da Síndrome de Down, existe também a síndrome de Down com mosaico, na qual apenas uma pequena porcentagem de células da criança se encontram afetadas, existindo desta forma uma mistura de células normais e células com a mutação no organismo da criança. 

Tratamento para Síndrome de Down

A fisioterapia, estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, do portador da Síndrome de Down porque ajudam a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.

Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque geralmente existem doenças cardíacas relacionadas com a Síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tenha uma boa integração social e estude em escolas especiais, embora seja possível que ela frequente a escola comum.

Pessoas com síndrome de Down tem um maior risco de ter outras doenças como:

  • Problemas cardíacos;
  • Alterações respiratória;
  • Apneia do sono;
  • Alterações da tireoide.

Além disso a criança deve apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizado, mas nem sempre possui retardo mental e pode se desenvolver, podendo estudar e até mesmo trabalhar, tendo uma expectativa de vida de mais de 40 anos, mas geralmente são dependentes de cuidados e precisam ser acompanhadas pelo cardiologista e endocrinologista ao longo da vida.

O dia da síndrome de Down 

O Dia Internacional da Síndrome de Down (DISD) é observado em 21 de março de cada ano, neste dia as pessoas com síndrome de Down e aqueles que vivem e trabalham com elas em todo o mundo organizam e participam de atividade e eventos para aumentar a conscientização e criar uma voz global única para defender os direitos, inclusão e bem-estar das pessoas com síndrome de Down 

 

 

 Material disponivel nos sites:

+ sobre a síndrome

 

 

 

Publicado em segunda-feira, 22 de março de 2021

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